Американские ученые разработали методику быстрой диагностики генетических заболеваний, которая позволяет получить результаты анализов всего спустя два дня, сообщает BBC. Длительность секвенирования генома, выполненного при помощи существующих методик, составляет один месяц.Результаты работы исследователей из Детской больницы в Канзас-сити (Children's Mercy Hospital), проведенной под руководством Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore), опубликованы в журнале Science Translational Medicine.
По словам авторов исследования, почти каждый третий поступающий в реанимационное отделение новорожденный страдает от генетического заболевания. Всего насчитывается около 3500 различных врожденных заболеваний, при этом лечение разработано только для 500 из них. Ранняя терапия 70 генетических болезней у новорожденных позволяет предотвратить связанное с ними развитие жизнеугрожающих состояний в будущем.
Для ускорения постановки диагноза ученые разработали программное обеспечение (ПО) STAT-seq, база данных которого содержит информацию о 3500 заболеваниях, включая их симптомы и генетические отклонения. Чтобы установить, чем болен новорожденный пациент, врач заносит в ПО данные о его симптомах, под которые программа подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.
Секвенирование генетического кода новорожденного проводится при помощи специального оборудования. После этого STAT-seq в автоматическом режиме сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые сопутствуют изначально подобранным заболеваниям, и после совпадения "ставит диагноз". Таким образом, врач получает результаты анализов всего через 50 часов после того, как образцы крови были взяты у пациента.
"Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Мы считаем, что это изменит мир неонатологии", - отметил Кингсмор. Стоимость такого анализа составляет 13,5 тысяч долларов.
«Золото» Коблево: донецкие рукопашники 8 раз поднимались на высшую ступень национального пьедестала
Донецкие спортсмены - подопечные Корпорации ДМС - стали чемпионами мира по рукопашному бою
Иностранные инвесторы надеются, что вложения в Украину не напрасны
Украина в «контакте» не отразима
Минрегионстрой хочет запретить продавать строящееся жилье.
Интервью гендиректора UBC Александра Петрука в "Будівельний бізнес"
Интервью Президента DMS Андрея Алеша на resound.com.ua
Донецк «брал» Кубок Украины «молодой кровью»
С Новым годом!!!
Корпорация ДМС профинансировала открытие еще 8 секций по рукопашному бою в интернатах Донетчины
Выведут ли в Украине зарплаты из тени?
Торезский интернат: квинтэссенция "рынка благотворительности"
Деньги на ветер
Металлотрейдер DMS перешагнул собственный докризисный показатель реализации
"Майские" на Северском Донце
Донецкие снова с "золотом" Украины
Опека ФПК DMS День защиты детей - 2011
Прогноз по долгосрочным рейтингам дефолта эмитента Украины "позитивный" - Fitch Ratings
Мы создали галерею пр. Ильича, который готовится к Евро-2012
Готовим сотрудников со студенческой скамьи
Вопрос дня: Время перемен
В ДОФРБ подвели итоги сезона 2010-2011: страховка, премии и путевки на ЧЕ в Польшу
ДМС в DMS
Вопрос дня: Побыть в чужом теле
Депутат и президент DMS Андрей Алеша поздравил донецких ветеранов
ДМС Трейд поставит Стрыйскому вагоноремонтному заводу комплектующих более чем на 7 млн. грн.
В DMS хотят предложить бельгийским компаниям инвестировать в энергетику Украины
Детские игры Корпорации DMS
Кредитоваться легче через DMS
Завтра в Украине День юриста!
Скоро откроется дорога на пр. Ильича
Донецкий проспект в стиле hand-made
Гранит, полтысячи роз и барбарисы – так будет выглядеть мемориал «Жертвам фашизма» в Донецке
Наши спортсмены привезли из Польши 6 медалей чемпионата Европы
От «винтика» к движущей силе бизнеса. Как корпорация заботится о своих сотрудниках
Корпорация DMS платит по счетам
На ул. Челюскинцев выйдет тяжелая техника DMS
В Донецке тратят сотни тысяч гривен, чтобы предупредить «взрослые» дурные привычки у детей
Специалисты Корпорации DMS воссоздали мемориал «Жертвам фашизма»
НЕгорькие пилюли к Новому году
Корпорация поздравила своих маленьких подопечных с Новым годом
А сегодня уже мы принимали поздравления
DMS получила за пр. Ильича
Пока Донецк готовят к Евро-2012, строители DMS заботятся о мире-2013
Спортсмены и тренеры ДОФРБ "выбили" первые строчки национального рейтинга рукопашников
Студенты расскажут нам, как развивать персонал
Генеральские звезды, "Беломор", шаржи, Наполеон и напутствия детей: у нас 23 февраля))
Международные аудиторы вынесли вердикт ДМС
Как нужно начинать 7-дневную рабочую неделю после 3-дневной))
Донецкие рукопашники опустошили «золотой запас» Коблево
Комментариев нет:
Отправить комментарий